Один из 100 тыс новорожденных в Казахстане страдает от ферментной недостаточности, а точней — мукополисахаридоза. Считается это генетическое заболевание редким, рассказывают алматинские специалисты. Майра Шарипова — республиканский координатор по МПС. На сегодня, говорит она, в стране выявили 82 заболевших.
МАЙРА ШАРИПОВА, доктор медицинских наук, главный гастроэнтеролог Научного центра педиатрии и детской хирургии, г. Алматы:
— Цель мероприятия — рассказать об этом заболевании, потому что у врачей нет собственного опыта по ранней диагностике. А ранняя диагностика является основополагающей в этом заболевании. Чем раньше диагностируем заболевание, тем будет терапия эффектнее.
А определяют наличие врожденных патологий опытные врачи уже в 6-месячном возрасте. Назначают лечение. Обычно, рассказывают специалисты, ребенок с мукополисахаридозом часто страдает ринитами и отитами. При этом воспаления протекают с осложнениями. Есть и внешние признаки.
МАЙРА ШАРИПОВА, доктор медицинских наук, главный гастроэнтеролог Научного центра педиатрии и детской хирургии, г. Алматы:
— Черты лица становятся грубыми: толстые брови, широкие ноздри, губы толстые. Язык увеличивается в объеме. После года начинаются костные изменения. Это вальгусные искривления, х-образные ноги. Увеличиваются внутренние органы — печень и селезенка.
Выражаются при этом сразу несколько симптомов, подчеркивают врачи. Нельзя говорить о наличии генетического заболевания при проявлении только одного. Вероника Треймак на обучающий семинар приехала из Мамлютки. Молодой специалист считает, что такие встречи важны во врачебной практике, особенно для терапевтов.
ВЕРОНИКА ТРЕЙМАК, врач общей практики Мамлютской районной больницы:
— Мы должны знать дополнительную симптоматику. Мы ходим на консультации к узким специалистам, чтобы мы могли правильно обследовать у себя в районе, и ребенок мог уже ехать к специалисту. И он мог поставить достоверный диагноз. Для нас очень интересно получить новую информацию, в учебниках старая информация.
Теперь североказахстанские врачи смогут определить мукополисахаридоз у пациентов на ранней стадии. Пока в регионе с таким заболеванием на учете никто не стоит.
Гюзель Закария