Это те редкие моменты, когда Стэфан улыбается. Он чувствует и реагирует на окружающих — хороший знак в его случае. У малыша спинальная мышечная атрофия 1 типа, известная как заболевание Верднига-Хоффмана.
По статистике с таким диагнозом в СК рождается один ребёнок в год. О болезни своего сына Алина не подозревала. Первые два месяца он развивался, как положено.
Алина Вичканова, мама Стэфана:
— Отказался от груди, он начал часто дышать. В больнице поставили диагноз — пневмония. В один момент он перестал дышать, посинел, глаза закатились. В реанимации удалось его откачать. После этого поставили трубку кислородную. У него маленькая грудная клетка.
В больнице Стэфан уже пять месяцев. Всё это время подключён к аппарату. Дышать самостоятельно малыш может не больше 5 минут — у него не работают мышцы грудной клетки. Ещё у мальчика отказали ноги. Болезнь парализует тело. Причина — в разрушении клеток спинного мозга.
Елена Бедина, заведующая отделением неврологии детской областной больницы:
— Амиотрофия говорит от том, что идёт патологический процесс с передних рогах спинного мозга. Это двигательные рога. Ребёнок растёт, набирает вес. Детки с этим заболеванием абсолютно умственно полноценные. Он улыбается, он понимает все, он смотрит, следит. Но нет речи. Так как длительная вентиляция лёгких требует наложения трахеостомы.
Алина практически не отходит от сына — он не может сглатывать слюну. Следить за малышом ей помогает мама. Обследовать мальчика предлагают астанинские медики. Но родные опасаются, что Стэфан не перенесёт транспортировку.
Излечить спинальную мышечную атрофию первого типа практически невозможно. Последняя надежда на препарат «Спинраза». Его применяют в США, Швейцарии и Германии. Принять мальчика согласились немецкие врачи.
Алина Вичканова, мама Стэфана:
— Хочется, чтобы ребёнок жил. Нам нужен самолет, где будет аппарат, кислород.
Как показывает практика, препарат творит чудеса — дети начинают самостоятельно дышать и даже ходить. Но лечение очень дорогое. Годовой курс стоит 750 тысяч евро. Помочь Стэфану обещал фонд поддержки казахстанских детей в Германии.
Но они могут дать лишь часть всей суммы. Также Алине нужно оборудование для ухода за сыном в домашних условиях. Аппарат стоит около 5 млн тенге. Поэтому важен вклад каждого из нас. Даже небольшая помощь может спасти малышу жизнь.
Жансулу Тастемирова